Erfelijkheidsonderzoek is een medisch onderzoek waarbij het DNA wordt geanalyseerd om te bepalen of iemand een erfelijke aanleg heeft voor bepaalde ziekten of aandoeningen. Een erfelijkheidsonderzoek wordt vaak ingezet bij verdenking op erfelijke ziekten of voor advies rondom kinderwens. Het onderzoek kan helpen in het vroegtijdig opsporen en voorkomen van gezondheidsproblemen. Ben je benieuwd hoe erfelijkheidsonderzoek werkt en of het iets voor jou en je familie kan betekenen? Lees verder en ontdek wat je kunt verwachten van deze bijzondere vorm van medisch onderzoek.
Bij erfelijkheidsonderzoek start de arts of geneticus met een uitgebreide inventarisatie van je familiegeschiedenis. Vervolgens wordt meestal een kleine hoeveelheid bloed afgenomen en soms worden cellen uit wangslijmvlies verzameld voor DNA-analyse. Het laboratorium onderzoekt het genetische materiaal op mogelijke afwijkingen of specifieke veranderingen in het DNA. Dit maakt het mogelijk om een verhoogd risico op bepaalde erfelijke aandoeningen vroegtijdig vast te stellen, wat belangrijk kan zijn voor verdere medische begeleiding. Tijdens het traject is er vaak ruimte voor vragen en toelichting over het onderzoek en de mogelijke uitkomsten.
Er zijn verschillende vormen van erfelijkheidsonderzoek, die elk een ander doel dienen. Dragerschapsonderzoek wordt uitgevoerd om te zien of je (onbewust) drager bent van een erfelijke aandoening, vooral relevant bij een kinderwens. Diagnostisch onderzoek richt zich op het bepalen van de oorzaak bij reeds aanwezige ziekteverschijnselen in de familie. Voorspellend onderzoek schat in of jij of familieleden een vergroot risico lopen in de toekomst. De huisarts of medisch specialist verwijst vaak naar een klinisch geneticus bij een relevante familie- of persoonlijke voorgeschiedenis. Elk traject wordt aangepast op de zorgvraag en risico’s in jouw situatie.
Erfelijkheidsonderzoek kan gericht zijn op tientallen tot soms honderden ziekten en aandoeningen. Denk hierbij aan cystic fibrosis (taaislijmziekte), de ziekte van Huntington, erfelijke vormen van borstkanker (zoals het BRCA-gen) of bepaalde hartziekten. Ook bij kinderwens wordt het onderzoek vaak ingezet, bijvoorbeeld als een van beide ouders bekend is met een erfelijke afwijking. In sommige gevallen wordt getest op één specifiek gen, terwijl paneltesten in één keer meerdere genen onder de loep nemen die samenhangen met verschillende aandoeningen. Door gerichte analyse kunnen soms al in een vroeg stadium preventieve maatregelen genomen worden.
Het traject start met een intakegesprek waarin je medische en familiegeschiedenis wordt besproken. Daarna volgt de afname van biologisch materiaal, meestal bloed of een wangslijmvliesmonster. In het laboratorium wordt dit materiaal onderzocht op afwijkingen binnen specifieke genen. De uitslag van het onderzoek komt na enkele weken en kan variëren: er kan een afwijking gevonden worden, geen afwijking, of de uitslag blijft onzeker als het niet goed te interpreteren is. Afhankelijk van deze uitslag volgt persoonlijk advies, bijvoorbeeld over verdere diagnostiek, preventieve strategieën of onderzoek bij andere familieleden. Vervolgstappen worden altijd samen met een deskundige overlegd.
Erfelijkheidsonderzoek wordt in veel gevallen (gedeeltelijk) vanuit de basisverzekering vergoed, zeker als er een medische indicatie bestaat door bijvoorbeeld ziekte in de familie. Wel moet je rekening houden met het eigen risico en soms met aanvullende voorwaarden vanuit de zorgverzekeraar. Als je het onderzoek wilt laten uitvoeren zonder directe aanleiding, zoals bij een persoonlijke wens om je risico in te schatten, krijg je niet altijd een vergoeding. Daarom is het verstandig om altijd vooraf de polis van je zorgverzekering te controleren en bij het ziekenhuis of de kliniek te informeren naar de actuele prijzen. De kosten kunnen sterk variëren, afhankelijk van het type en de omvang van het gewenste onderzoek.
Een erfelijkheidsonderzoek kan je helpen om inzicht te krijgen in je persoonlijke en familiale gezondheidsrisico’s. Je weet beter waar je op moet letten in je gezondheid en kunt – waar mogelijk – tijdig maatregelen nemen om bepaalde aandoeningen te voorkomen of vroeg te behandelen. Deze kennis kan ook opluchting en rust geven als blijkt dat je géén verhoogd risico hebt. Daarnaast kun je familieleden informeren als uit het onderzoek blijkt dat zij mogelijk ook risico lopen, zodat zij ook hun opties kunnen afwegen. Wil je weten of erfelijkheidsonderzoek iets voor jou is? Bespreek het met je huisarts of een gespecialiseerde klinisch geneticus. Zo biedt erfelijkheidsonderzoek belangrijke antwoorden voor zowel jezelf als je naasten.
Geld op een wijze manier investeren, verdienen, besparen, beleggen, uitgeven, ontvangen én lenen met behulp van betrouwbaar onderzoek. Dat is de missie van de redactie van MAO. Wij onderzoeken de voor- en nadelen van instanties, aanbieders en banken en rapporteren onze bevindingen in heldere, begrijpbare taal. Gebruik de vele honderden artikelen in onze kennisbank voor je eigen doeleinden en bereik ze.
